Simptomi i liječenje bolesti u ljudi Gaucherovom

Teško je precijeniti utjecaj enzima na ljudsko tijelo. Ove proteinske molekule su uključeni u sve kemijske procese koji se odvijaju unutar tijela. Dakle, oni su odgovorni za zdravlje i opću dobrobit. Zapravo nedostatak enzima zove glukocerebrozidazu i dovodi do sazrijevanja ozbiljne patologije, pod nazivom Gaucherovom bolesti. To nasljedna anomalija objavljuje svoju prisutnost karakterističan nakupljanje masnih naslaga na određenim organima i kostima kostura, a to dovodi do pojave pacijenta invalidnosti, au najgorem - smrt. Kako bi se pravovremeno odgovoriti na stvaranja bolesti, svatko bi trebao znati osnove, kao i simptome i obradi Gaucherovabolest u ljudi.

Uzroci Gaucherovom bolesti

Gaucherovom bolest - nasljedna anomalija, definiran nesavršenosti gena koji je odgovoran za tvorbu enzima beta-glukocerebrozidazu. Ako tijelo nije dostupan u dovoljnoj količini navedenog tvari, izaziva određenu nakupljanje masnoća u bubrege i jetru, pluća i slezene, mozga i drugih organa. Važan uvjet za pojavu bolesti - je prisutnost neispravnih gena i od majke i bebe oca. Naime, kad modificirani gen ima samo jedan roditelj, bolest ne napreduje (statističke nosaču podataka detektira abnormalni gen, od 1 400).

tipovi patologija

Stručnjaci identificirati tri vrste bolesti:

1. Anomalija bez neuropatije. Ovaj tip bolesti očituje oko 1 osoba 60.000 se pusti proći bez simptoma ili vidljivih simptoma, ali može biti popraćena anemijom, modifikaciju koštanog materijala, često fraktura kosti, boli i povećanje slezene. U osnovi, rad živčanog sustava i mozga ne utječe, pacijent u liječenju ima šansu za život 30 a možda i 50 godina.

2. Anomalija je prisutan s neuropatije. S frekvencijom od 1 slučaj na 100.000 ljudi. U tom slučaju, bolest je izražena karakteristika te je u pratnji konvulzije, mišićne podtonove i retardirani mentalni razvoj, koji je već vidljiv u prvoj godini djeteta. Dijete s ovom bolešću vidio ukočene ruke i noge i smanjenju pokretljivosti oka i formirao rano paralizu u neke djece. Takvi pacijenti su skloni prerane smrti u prva 2 godina svog života.

3. Anomalija kronične neuropatije. Najviše rijetka vrsta bolesti i javlja se 1 put za 150.000 ljudi. Ova vrsta anomalija nastaje polako i odlikuje se blagim simptomima. Tipično, nakon 2 godine starosti beba počinje rasti slezenu, a zatim su, vidljive i druge manifestacije bolesti: grčenje mišića, konvulzije, strabizam, slaba mentalni razvoj i ataksija. Tijekom vremena, proces se nastavlja i sljedeći organi, što značajno proširuje raspon simptoma. Uz to, bolesnici s ovom vrstom bolesti, u većini, čak i žive starosti.

Dijagnoza Gaucherovom bolesti

Da bi se točno potvrditi prisutnost dijagnoze Gaucherovom bolesti, liječnici su savjetovali da ide kroz 3 vrste studija:

· Jedan test krvi koji bi mogao potvrditi da tijelo nije prisutan enzim glukocerebrozidazu;

· Analiza DNA, što upućuje na prisutnost gena mutacije;

· Analiza koštane srži s kojima stručnjaci mogu smatrati nestabilan u stanicama koštane srži.

liječenje bolesti

Prije samo 25 godina, bolest liječi eliminaciju samo jedan ozbiljnih znakova abnormalnosti. Međutim, u prvoj polovici 90-ih godina prošlog stoljeća, stručnjaci moraju razviti metodu nadomjesne terapije. Da biste to učinili, pacijent koji ima bolest Gaucherovom, 2 puta tjedno, dati lijek koji utječe na glukocerebrozidazu sličnu akciju. Ova metoda je posebno loše kad je vrsta bolesti 1, jer učinkovito eliminira simptome boli, pa čak u nekim slučajevima u potpunosti eliminirati uzroke formiranja patologije. Uglavnom bolesnici 2 i 3 vrsta bolesti liječnici slezene se uklanjaju i transplantacije koštane srži. Ako žena ima dijete se rađa s potvrđenom dijagnozom Gaucherovom bolesti, nakon trudnoće pažljivo nadzire kvalificiranog osoblja kako bi se spriječio razvoj sličan bolest.