Downov sindrom: uzrocima, simptomi, dijagnosticiranja

Downov sindrom je prvi put opisao poznati britanski liječnik John Langdon Down, koji je počeo svoje istraživanje 1882. godine, a 1886. godine javno objavio svoje rezultate.

Ovo je jedan od onih patologija, koja ima pogled na sve. Ova bolest je osobito zabrinuta mama koja nestrpljivo čekaju prvi screening. Prema posljednjim desetljećima, ta patologija se javlja u svakoj 700 rođena beba.

Statistika posljednjih nekoliko godina pokazuje još jedan broj - 1 dijete se rađa s patologije 1.100 novorođenčadi, što je omogućeno visoko precizni prenatalne dijagnostike i ranog prestanka trudnoće.

Oko 80% djece s ovom bolešću su rođeni za žene mlađe od 35 godina - unatoč relativno malom riziku fetus kromosomskih patologija u ovoj dobnoj skupini primijetio vrh plodnost. Svake godine diljem svijeta dodaje oko 5.000 novorođenčadi s Downovim sindromom.

Down sindrom jednako utječe i djevojčica i dječaka, bolest nije proširila etničke i sveprisutni.

Godine 2006., 21. ožujka uveden je Međunarodni dan osoba s Downovim sindromom. Ovaj dan bio je podizanje svijesti o pitanjima od ovog nesvakidašnjeg bolesti i poboljšanje kvalitete života bolesnih ljudi. Broj 21 je izabran zbog uzroka bolesti - trisomija kromosoma 21, a mjesec ožujak predstavlja trisomijom, kao što je treći mjesec u godini.

Uzroci Downovim sindromom

Uzroci Down sindrom leže u formiranju utero iz kromosomske fetalnog abnormalnosti karakterizira formiranje dodatne kopije genetskog materijala založene 21 kromosoma ili cijeli kromosom (trisomije) ili kromosomske regije (na primjer, zbog translokacije). Normalnih zdravih ljudskih kariotip sastoji od 46 kromosoma, kao i Down sindrom kariotipa načinjen 47 kromosoma.

Uzroci Downovim sindromom na neki način povezani s uvjetima okoline, ponašanje roditelja, uzimanje bilo koje droge i drugih negativnih pojava. To kromosoma nasumične događaje koji su, na žalost, to je nemoguće spriječiti bilo kakve promjene u budućnosti.

faktori rizika za Downov sindrom

Starost trudnice utječe na rizik od Downovog sindroma kod djeteta:

• u rasponu dobi od 20 do 24, vjerojatnost formiranja ove patologije 1 do 1562;
• u dobi od 25-35 godina, rizik je već 1 do 1000;
• u dobi od 35-39 godina, rizik se povećava na 1 u 214;
• u dobi od preko 45 godina, rizik se povećava na 1 u 19.

Što se tiče dobi od budućeg pape, to je znanstveno dokazano rizik da djeca s ovim sindromom u ljudi starijih od 42 godina.

Tu je računalo „Priska” program koji uzima u obzir podatke ultrazvuk, fizički zdjelice i druge čimbenike, a izračunava rizik od kongenitalnih abnormalnosti fetusa. Da biste izračunali rizik od Downovog sindroma, edwards sindrom, rizik oštećenja središnjeg živčanog sustava (-neuralne cijevi grešaka) uzima u obzir:

• Dob majke
• pušenje
• gestacijska dob
• Etnička pripadnost
• tjelesne težine
• Broj plodova
• Oboljenje dijabetes melitus
• Dostupnost IVF

da li je prijenos Downov sindrom može biti naslijeđena?

Trisomije kromosoma 21 (što je oko 90% slučajeva), genetički nasljedna ne ne peredaetsya- isto odnosi na mozaik oblik patologije. Premještaj oblik bolesti mogu biti nasljedne, ako bilo koji od roditelja je uravnotežen kromosomske pregradnje (što znači da je dio promjenu kromosom mjestima s dijelom bilo koji drugi kromosom, ne uzrokuje patološke procese). Pri slanju kasnije generacije kromosoma javlja se višak gena kromosoma 21, što dovodi do bolesti.

Važno je napomenuti da su djeca rođena od majki s Downovim sindromom u 30-50% slučajeva rođeni s istim sindromom.

Kako bi saznali o Down sindrom u trudnoći?

Budući da su uzroci Down sindrom u fetus je genetski određena, s obzirom na djetetov patologija može se otkriti u maternici. Ako se sumnja dolje simptomi sindrom tijekom trudnoće se određuju u prvom tromjesečju.

Dijagnoza sindroma Down u prvom tromjesečju - ispitivanje kombiniranim screening, određivanje rizik od razvoja ove bolesti u fetusa. Istraživanje je provedeno isključivo u razdoblju od 11 do 13 tjedana i 6 dana trudnoće.

• Određivanje razine podjedinice humanog korionskog gonadotropina (hCG hormona trudnoće) u venske krvi majke. Uz to fetalni kromosomske aberacije biti određena razina podjedinice hCG povišen MOM 2;
• Određivanje razine PAPP-A - protein-A krvnoj plazmi trudna povezane s trudnoćom. sindrom visoki rizik povezan s indikatorom PAPP-mama manji od 0,5;
• Potiljačni fetusa ultrazvukom. Downov sindrom, brojka je više od 3 mm.

Kada se kombinacija tri parametra opisana Dina sindrom vjerojatnost fetusa je 86%, tj Dijagnoza je vrlo precizan i glasna. Odlučiti o nastavku trudnoće ili njegovog prestanka žene koja je našla znakove Downova sindroma u fetusa, predloženo je da bi transcervical amnioscopy.

Kada se to istraživanje provodi se kroz vrata maternice u villus uzorkovanja korionski, šalju se genetska istraživanja, rezultati kojih su već sa sigurnošću može potvrditi ili opovrgnuti dijagnozu. Studija ne pripada skupini obvezno, odluka da se držite ga odvesti roditelje. Budući da nosi određeni rizik za daljnji tijek trudnoće, mnogi odbijaju takvu dijagnozu.

Dijagnoza Downov sindrom u drugom tromjesečju - i pomiješa se screening, koja se obavlja između 16 i 18 tjedana.

• Određivanje razine krvi u hCG trudne - Downov sindrom, slika 2 momenata gore;
• Određivanje razine a-fetoprotein u krvi trudna (AFP) - faktor sindrom MoM Downovog manje od 0,5;
• Određivanje slobodnog estriol krvi - faktor manji od 0,5 MoM karakteristika Downov sindrom;
• Definicija inhibin A u krvi žena - više od 2 indeks MoM karakteristika Downov sindrom;
• Fetalni ultrazvuk. Ako postoje znakovi Downovim sindromom ultrazvukom su kako slijedi:
• manje voća u odnosu na norme za razdoblje od 16-18 tjedana;
• skraćenje ili odsustvo nosne kosti fetusa;
• Smanjenjem veličine gornje čeljusti;
• skraćenje ramena i kukovima na fetus;
• povećanje veličine mjehura;
• pupčane arterije jednom umjesto dva;
• nestašica vode ili odsutnost amnionske tekućine;
• ubrzan rad srca u fetusa.

Uz kombinaciju svim značajkama žene nude invazivnu dijagnozu za genetska istraživanja:

• transabdominalna aspiracija placente resica;
• cordocentesis s transabdominalna punkcijom pupkovine plovila.

Odabrani materijal studirao u genetskom laboratoriju i točno utvrditi prisutnost ili odsutnost ove bolesti u fetusa.

Britanski znanstvenici u 2012, novi visoko precizni test za Downov sindrom u fetus je razvijen, što je rezultat koji se procjenjuje na 99%. Nalazi se u istraživanju krvi trudnica i pogodan je apsolutno za sve žene. Međutim, dok se u praksi u svijetu.

Kako riješiti problem pobačaja u određivanju visok rizik od Down sindroma u fetus?

Kada su djeca rođena s Downovim sindromom, genetski uzroci incidenta stvarno neuspjeh ne može uspostaviti. Mnogi roditelji doživljavaju kao test, a smatraju se obdaren određenu funkciju obrazovanja i razvoja djeteta. No, prije svake trudnice s visokim rizikom za tu bolest ne postoji pitanje odlučivanja o sudbini njezine trudnoće. Liječnik nema pravo inzistirati na prekidu, ali on je dužan razjasniti ovo pitanje i upozoriti na sve moguće posljedice. Čak i kada otkrivanje abnormalnosti nespojiva sa životom, nitko nema pravo da nagovori ženu na odluku na pobačaj (vidi. Posljedice), a još više na silu raditi.

Dakle, sudbina trudnoće s fetalnim patologije riješiti samo od strane roditelja. Roditelji imaju pravo da ponovi dijagnozu u drugom laboratoriju i klinike, konzultira nekoliko genetičari i drugih stručnjaka.

Simptomi Downov sindrom u novorođenčadi

Simptomi Downov sindrom u novorođenčeta odmah nakon rođenja određuje:

• skraćeno lubanje
• male veličine glave;
• nepravilno oblik ušiju
• plosnati lubanje lica;
• sedlo nos;
• stan most;
• mala usta;
• mala brada;
• debljine, izbrazdana jezika;
• kosa incizija oko;
• otvorena usta;
• kožne nabori, koje se nalaze na unutarnjem kutu oka;
• Ukratko sheya-
• struko kože na vratu;
• kratki gornje i donje grane;
• kratke prste;
• plosnati dlan širok;
• horizontalno nabora na dlanovima;
• konkavni oblik malog prsta;
• ukupna udaljenost između prve i druge prstiju;
• slab mišićni tonus.

Kada su djeca rođena s Downovim sindromom vanjskih znakova navedenih, utvrdit će se gotovo sve. Dijagnoza se potvrđuje nakon poroda genetske analize na kariotipa.

Može li dijete s Downovim sindromom odrastu psihički i fizički potpuno ljudsko biće?

To postavlja pitanje, i na one roditelje koji su se na odluku o prestanku ili nastaviti trudnoću, a onima koji već ima na ruci dragocjeni kulechek s novorođenče.

Posljedice formiranja dodatnu kopiju kromosoma uvelike razlikuju i ovise o količini viška genetskog materijala, genetski okoliš, a ponekad sasvim slučajno. Od velike važnosti je individualni program razvoja djeteta i, naravno, sličnih bolesti, koje su vidjeli puno djece.

Naravno, to nije duboka invaliditetom i djeca mogu učiti, razvijati i postati prilagodljiv osobu u suvremenom društvenom okruženju. U isto vrijeme, važno je shvatiti da svako dijete s Downovim sindromom će imati različite stupnjeve težine zaostajanje u mentalnom, verbalnog, fizičkog razvoja. Stavite ih na istoj liniji sa zdravom djecom treba, i ne treba, ali isto tako smatra „nenormalni ljudi” je također nemoguće.

Od posebnog fenotipa čini patologija prepoznatljivi. Doista, kao što je značajka sakriti njezino dijete neće odvratiti od znatiželjnih očiju. Ali, to je bolje da se prvi dah klinca kao što je on ponosan na njega i ne kriju od ljudi. Da, ta djeca su posebni, ali nije loše. dječja majka, pati mnogo teže patologije, bi dao sve za priliku za promjenu mjesta s majkama dolje, sve dok se dijete može živjeti i osmijeh.