Visoki rizik od Down sindrom, analize i screening

Visoki rizik za Downov sindrom?

Down sindrom nije bolest, patologija koja se ne može spriječiti i izliječiti. Fetus s Downovim sindromom u 21. paru kromosoma ima treći dodatni kromosom, kao rezultat njihovog broja nije 46, nego 47. Downov sindrom javlja u jednom od 600-1000 novorođenčadi od žena nakon dobi od 35. Razlog zašto se to događa , nije u potpunosti razjašnjen. Liječnik iz Engleske Dzhon Lengdon Down prvi opisao sindrom 1866. godine, a 1959. francuski profesor Lejeune je pokazalo da je to zbog genetske promjene.

Poznato je da polovina djece dobiti kromosom od majke i pol - od oca. Budući da ne postoji učinkovit tretman za Downov sindrom, bolest se smatra neizlječivom, može poduzeti, a ako želite imati dijete zdravo, primjenjuju se na medicinske i genetičko savjetovanje, gdje se na temelju roditeljskog analize kromosoma što je utvrđeno da je dijete rađa zdravo i sa Downovim sindromom.

U posljednje vrijeme, takva djeca rađaju češće povezuju ga s krajem brak, planirate trudnoću u dobi od 40 godina. Također je vjerovao da ako je baka rodila svojoj kćeri nakon 35 godina, unuci može biti rođena s Downovim sindromom. Iako prenatalne dijagnostike - složen proces inspekcije, njegova provedba je vrlo potrebno da bi mogli prekinuti trudnoću.

Što je Downov sindrom. Obično, to može biti u pratnji usporenog razvoja motora. Takva djeca imaju prirođena srčana mana, abnormalnosti probavnog trakta. 8% pacijenata s Downovim sindromom pate od leukemije. Liječenje lijekovima može stimulirati mentalnu aktivnost, normalizirati hormonska neravnoteža. Uz pomoć fizikalne terapije, masaža, terapijska vježbe mogu pomoći djetetu da steknu potrebne vještine za samoposluživanje. Downov sindrom je povezan s genetskim poremećajem, ali ne uvijek, to dovodi do poremećaja u fizičkom i mentalnom razvoju djeteta. Ta djeca i budući odrasli mogu sudjelovati u svim sferama života, neki od njih postali glumci, sportaši i mogu sudjelovati u javnim poslovima. Kako će se osoba s dijagnozom u velikoj mjeri ovisi o okruženju u kojem raste. Dobri uvjeti, ljubav i skrb pridonijeti punom razvoju.

- Pronađeno pogrešku u tekstu? Odaberite ga i nekoliko drugih riječi, pritisnite Ctrl + Enter
- Ne sviđa članak, ili kvalitete dostavljenih podataka o? - Pišite nam!

Skrining za Downov sindrom rizik

Do danas su sve trudnice, osim oslanjaju testovi preporučuju se za test probira kako bi se utvrdilo stupanj rizika od Down sindroma kod rođenja djeteta i rođenja grešaka. Najproduktivnije ispitivanje ovog predmeta 11. tjednu + 1 dan ili 13 tjedana plus 6 dana na veličinu trtica-parijetalni embrija od 45 mm do 84 mm. Trudne žene mogu biti zaštićeni i korišteni za ovu specifičnu ultrazvuka.

Preciznije Dijagnoza je načinjena pomoću CVS i studije amnionske tekućine koja se uzima iz posebnog igle izravno iz membrana. Ali svaka žena treba znati da su takve metode povezane s rizikom od trudnoće komplikacija, kao što su pobačaj, infekcije fetusa, razvoj gubitka djeteta sluha i više.

Potpuna kombinirani screening I - II tromjesečju otkriva kongenitalne malformacije u fetusa. Ono obuhvaća test? Prvo, morate ultrazvuk u 10-13 tjedna trudnoće. Izračun rizika provodi se kako bi se utvrdilo prisustvo nosne kosti, širine vrat nabora ploda, gdje potkožnog tekućina nakuplja u prvom tromjesečju trudnoće.

U drugom uzorku krvi je prenesen u korionskog gonadotropina u 10-13 tjedana i Alfa-feto-protein na 16-18 tjedana. Podaci kombinaciji screening rješava se posebnim računalnim programom. Znanstvenici su predložili novu metodu probira - vrednovanje sindikata rezultata dobivenih u istraživanjima u prvom i drugom tromjesečju. To omogućava ravnomjerno procjenu rizika za Downov sindrom u trudnoći.

Za prvog tromjesečja koristi rezultate određivanja PAPP-A i potiljačni mjerenje translucencije i za drugo tromjesečje - koristi kombinaciju AFP, nekonjugiranog estriol, hCG i inhibin-A. Korištenje integrirane procjene za screening omogućuje nakon invazivnih intervencija kako bi se smanjila pobačaj stopa za fetusa s normalnim kariotipa po rezultatima citogenetskog dijagnostike.

Integral i biokemijske pretrage na zaslonu za Downov sindrom se može dodatno otkriti više slučajeva kromosomskih abnormalnosti. To pomaže spriječiti neželjene prekide trudnoće proizlaze iz amniocenteza ili korionski villus uzorkovanja.