Kako prepoznati Downov sindrom?

Downov sindrom - genetska anomalija koja je uzrokovana patologije u procesu segregaciju kromosoma tijekom formiranja spolnih stanica, pod uvjetom da je prijenos nasljedne informacije od roditelja za svoju djecu. Većina pacijenata s Downovim sindromom, umjesto dva 21-x kromosoma ima tri. Manji postotak slučajeva, ali oni su još uvijek tu, kada je patologija povezana s prisutnošću kromosoma fragmenata.

Danas zdravstvo poduzima sve mjere kako bi se svaka žena, koja ima sve informacije, možete napraviti svoje vlastite odluke u vezi njezine trudnoće. Ako sumnjate da žena ima dijete s vjerojatnošću od Down sindroma, onda to daje priliku koristiti širok raspon različitih studija kako bi se točno potvrditi dijagnozu. Za istraživanje koristili screening metoda siguran i jednostavan za održavanje.

Prenatalni screening - kompleks dijagnostičkih mjera koje identificiraju bruto abnormalnosti fetalnog patologije. Ultrazvuk (SAD) provodi se na 10-14 tjedana trudnoće, potiljačni debljina propušta provjerava. Na 20-24 tjedana određuje defektima mozga i leđne moždine, bubrega i malformacija udova, patologije lica, razvojnih poremećaja probavnog sustava.

Na 30-32 tjedana naći srčanih bolesti, opstrukcija mokraćnog sustava, hidrocefalus. Iako stručnjaci ultrazvučna dijagnostika može napraviti pretpostavku prisutnosti Downovog sindroma u nerođenog djeteta ima nekoliko osnovnih značajki, još uvijek na ultrazvuk kako bi se utvrdilo Down sindrom nije tako lako. Ovaj vizualni pregled i često s Downovim sindromom dijagnosticiran su rođeni normalno dijete. Biokemijski probir provodi se na 10-13 tjedna trudnoće, to se preciznije određuje promjene u specifičnim tvarima koje utječu na formiranje patologija u organima.

Nakon otkrivanja visokog rizika dodjeljuje invazivni postupak za dijagnosticiranje fetalnog kariotipa. Nakon izvođenje odgovarajućih ispitivanja i rezultati, ako su pozitivna, dodijeljen aminiotsentez ili Chorio biopsiju, koji uključuje dobivanje amnionske tekućine iz amnionske šupljine i studija fetalnih stanica. Tijekom amniocenteze trudnica radi mikroskopski punkciju u trbuhu, a pomoću tanke igle se uzorkovanje amnionske tekućine.

Ova metoda je korištena za dijagnozu trudnica starijih od trideset pet godina, ali zbog nekih značajki ovog metoda nije prikladna za ukupnu probira trudnica. Pogotovo dijete s Downovim sindromom može roditi i žena 20 godina. To je za njih razvili neinvazivnu antenatalnu dijagnozu, čime identificirati različite biokemijske markere u venskoj krvi trudnice. Korionski resica Uzorkovanje je punkcija u ženskom dijelu trbuha za ograde materijala sadržanog u placenti.

Platsentotsentez otkriti učinke nakon prethodnog infekcije tijekom trudnoće. Izvodi se u drugom tromjesečju trudnoće, pod općom anestezijom. Cordocentesis metoda koristi 18-og tjedna proučavanje krvi pupkovine. Simptomi sindroma su opisane na engleskom liječnika Langdon Down-a u 1866. Oni izražen i vidljiv čak iu prvim danima novorođenče života.

Takva djeca izgledaju drugačije od ostale djece: mala brada, prisutnost vertikalne skinfold pokriva medijalni ugao oka stan nosni most, poprečno dlana nabora izbočeni jezik, bijele mrlje na šarenici (pjege Brushfilda). Karakterizira udova po znatnoj udaljenosti između palca i kažiprsta, mali prst krivo. Djeca stoje koso mongoloidan oblikovane oči, malu glavu, kratak vrat, ravna lica, malokluzija.

Oni su rođeni s kratkim rukama i nogama, nekoordiniranošću i lošeg tonusa mišića. Često se događa prirođene leukemiju ili suženje duodenuma imperforaciju. Osim toga, djeca s ovom dijagnozom često poistovjećuje srčanih bolesti i poremećaje endokrinog sustava. Karakterizira ih sporost, distorzije rasta kostiju, razvojnim invalidnosti i mentalne retardacije. Downov sindrom je uzrokovan slučajno, slučajno.

To ne utječe na okolne Sereda. Postotak dodatnog kopiju kromosoma 21 stječe: 88% - 8% od kontinenta - od oca-2% - zbog pogreške tijekom stanične diobe nakon oplodnje jajašca i kada se povezuju spermatozoida- najnovijim dostignućima u dijagnostici mogućnosti spriječiti rađanje djece sa svjetlom dijagnoza Downov sindrom. Pribjegavanje Dijagnostički će omogućiti da se zaštite, ne samo tijekom trudnoće, ali i tijekom cijelog života.