Edwards sindrom

Većina žena su dobro svjesni onoga što je Downov sindrom. I tijekom trudnoće, mnogi će znati da je to vrlo rijetka, ali postoje i druge kromosomske poremećaj zove Edwards sindrom. Mnogi su zabrinuti kako bi saznali koliko visoko rizik od rađanja djeteta s Edwards sindrom i kako se to patologija se dijagnosticira tijekom trudnoće?

Što je Edwards sindrom?

Edwards sindrom - genetski poremećaj karakterizira umnožavanje (trisomija) kromosoma osamnaestog i očituje niz konkretnih malformacija u fetus tijekom trudnoće, često dovodi do smrti djeteta ili njegove invalidnosti. To je, dijete umjesto 46 kromosoma formirana 47, ovaj dodatni kromosom daje drugo ime za bolest - trisomija 18 sindroma je dobio ime po istraživač Dzhona Edvardsa, koji ga je prvi opisao 1960. godine.

Zašto je Edwards sindrom - uzroci bolesti

Čak i ako su roditelji zdravi i nemaju obiteljsku povijest ove bolesti, dijete s kromosomom 18 može biti rođena u bilo žena.

Poznato je da u svakoj ljudskoj stanici su 46 kromosoma, a kod muških i ženskih zametnih stanica 23 kromosoma, koji su povezani oplođenog jajašca, također pružaju ukupno 46 kromosoma. Ako govorimo o Edwards sindrom, njezini uzroci su nepoznati.

Trenutno samo znamo da kao rezultat određenih genetskih mutacija su ekstra 47. kromosoma (kromosom viška u 18. paru kromosoma, koja tako postaje 2 i 3).

U 95% svih slučajeva Edwards sindrom u kavezima samo dodatni 18. kromosoma (trisomija), ali samo je 2% „istezanje” od 18. kromosomu (izgon), kada je ukupan broj kromosoma je normalno i jednaka 46.

U 3% slučajeva Edwards sindrom je „mozaik trisomija” kada ekstra 47. kromosom se nalazi u tijelu nisu u svim stanicama, ali samo određeni dio. Klinički, sve 3 opcije Edwards sindrom pojaviti gotovo jednako, ali je prvi ostvarenje može razlikovati ozbiljne bolesti.

Kako je čest ovaj patologija?

Djeca s Edwards sindrom umre u maternici u oko 60% slučajeva. Unatoč tome, genetske bolesti među dojenčadi sindrom preživjelih je uobičajena, učestalost nastanka samo na drugi Downov sindrom. Prevalencija Edwards sindrom je 1 u 3-8 tisuće djece.

Smatra se da su djevojke, bolest se javlja u 3 puta češće, a rizik od Edwards sindrom povećava značajno, ako trudnica 30 ili više godina.

Smrtnost u Edwards sindrom u prvoj godini života iznosi oko 90%, a prosječni životni vijek u teškom bolesti kod dječaka - 2-3 mjeseci, a djevojke - 10 mjeseci, a samo nekoliko preživjeti do odrasle dobi. Najčešće, djeca s sindromom Edwards umrli od gušenja, upale pluća, kardiovaskularne bolesti, ili intestinalne opstrukcije - komplikacija kongenitalnih malformacija.

Kako je sindrom djeteta?

Znakovi Edwards sindrom može se podijeliti u nekoliko velikih skupina:

U prvu skupinu spadaju simptomi pojave djeteta:

• Pri rođenju, mala težina (oko 2100-2200 grama)
• Nerazmjerno mala glava
• Nedostaci gornje ili donje čeljusti (micrognathia)
• Izobličenje oblika lica i formiranje malokluzija
• „Nepca” (nepca) ili „rascjep usne” (rascjep usne)
• Prsti stisnuta šaka raspoređeni nejednoliko
• Niske ustati uši
• Rebraste ili potpuni spoj donjih ekstremiteta prstima
• kongenitalna clubfoot
• „Stop ljulja”
• Relativno mala veličina oralne utora (mikrostomiya)

Druga skupina uključuje znakove unutarnje organe, motorike i neuropsihološkoj razvoja:

• Prisutnost urođenih srčane greške, kao što je foramen ovale, patent ventrikularne septuma defekt, patentne duktusa arteriosus itd
• Razvoj ingvinalne ili pupčane kile.
• Gutanje: gastroeozofagialnaya refluks, poremećena gutanje i sisanje refleks, jednjaka ili atrezija anusa, a Meckelova divertikuluma, poremećena crijevna položaj.
• Središnji živčani sustav: odgoda od mentalnog razvoja, mentalna retardacija, nerazvijenom malog mozga, corpus callosum, izglađivanje, ili atrofije moždanih vijuga.
• Urogenitalnog: kriptorhizam, hypospadias kod muškaraca, hipertrofija klitorisa, nerazvijenost jajnika u djevojčica, bez obzira na spol - ili segmentirani potkova bubrega, mokraćovoda udvostručenje.
• Strabizam, skolioza, mišić atrofija.

Kako ću znati patologiju tijekom trudnoće - dijagnoza

Patau sindrom, Edwards i drugi trisomije je najbolje identificirati djetetova rođenja. Tipično, dijagnostika ovog sindroma provodi u 2 faze:

• Za razdoblje od 11-13 tjedana (screening, na temelju - održavanje raznih biokemijskih analiza u žena).
• Određivanje kariotipa ploda u trudnica njihovog rizika.

Na 11-13 tjedana u ženskom krvi određena je razina određenih proteina krvi: hCG (humani korionski hormon podjedinice) i plazma proteina A povezane s trudnoćom. Zatim, na temelju tih podataka, izračunata starost rizika trudnica od rađanja djeteta s Edwards sindrom, te je formirala skupina trudnica rizika.

Dalje na rizik na neki kasniji datum materijal je preuzet iz fetusa za precizna dijagnoza: 8-12 tjedana je korionskih resica uzorkovanje, u 14-18 - amniocenteze (proučavanje amnionske tekućine), nakon 20 tjedana - cordocentesis (intrauterine uzimanje krvi iz pupkovine fetus s kontrolom ultrazvuka). Nakon toga, dobiveni materijal se odredi prisutnost ili odsutnost dodatnog 18 minuta preko kromosoma KF-PCR (lančana reakcija polimeraze) kvantitativno fluorescentno.

Ako trudnica nije položio ispit genetski screening, a onda kasnije preliminarnu dijagnozu Edwards sindrom pomoću ultrazvuka. Ostali indirektni dokazi na kojima se Edwards sindrom se sumnja na kasnijim fazama:

• Prisutnost abnormalnosti kostiju i mekih tkiva glave ( „nepca”, mikrocefalijom, niske slijetanje uši „rascjep usne”, itd).
• Otkrivanje oštećenja na dijelu kardiovaskularnog, urogenitalnog sustava, te mišićno-koštanog sustava.

Dijagnostički značajke sindrom beba

Nakon rođenja djeteta podrške dijagnostičkih znakova prisutnosti Edwards sindrom su kako slijedi:

• Mikrocefalijom, niska porođajna težina
• Prisutnost „rascjepa usne” ili „nepca”

Simptomi karakteristični dermatograficheskoy Slika:

• nerazvijenih na prste distalni rub fleksije
• prisutnost 1/3 poprečni utor dlana
• luk na jastučići na prstima
• promijeniti kože dlana uzorak: položaj osi unatrag triradiusa i povećan broj grebena.

Nadalje, dijagnoza je također potvrđena određivanjem kariotip djeteta KF-PCR metodom.

Edwards sindrom u SAD-u - cista spleta krvnih žila

U ranim fazama Edwards sindrom na nas osumnjičenik je izuzetno teško, ali u 12 tjedana trudnoće već otkriti svoje karakteristične simptome posredni prirode:

• Znaci fetalne retardacije rasta
• Bradikardija (smanjenje frekvencije srca fetusa)
• Pupčana kila (prisutnost abdominalnih kile)
• Nedostatak vizualizacije nosnih kostiju
• Pupčana vrpca je jedan, a ne dva arterije

Također ultrazvuk se može detektirati spleta krvnih žila ciste koje su šupljine s tekućinom koja se nalazi u njemu. Po sebi, oni ne predstavljaju opasnost za zdravlje i otići do 26. tjedna trudnoće. Međutim, takve ciste su često u pratnji raznih genetskih bolesti, primjerice Edwards sindrom (u ovom slučaju, ciste se nalaze u 1/3 djece oboljele od ove patologije), pa je otkrivanje takve ciste liječnik će uputiti trudnicu ispita u genetičkom savjetovanju.

liječenje

Budući da djeca sa sindromom Edwards rijetko žive i do godinu dana, prvi tretman je usmjeren na ispravljanje grešaka koje su opasne po život:

• prolaz oporavak hrane u crijevnom imperforaciju ili anusa
• punjenje kroz cijev u odsutnosti refleksa gutanja i sisanje
• antibakterijska i protuupalno liječenje u pluća

Uz relativno povoljne tijeku bolesti postoji korekcija određenih anomalija i malformacija: kirurško liječenje „nepca”, oštećenja srca, slabine ili pupčana kila i simptomatski lijek (imenovanje laksativa za zatvor „pjena” nadutost, itd) ,

Djeca s sindromom Edwards skloni bolesti, kao što su:

• otitis media
• rak bubrega (Wilmsov tumor)
• upala pluća
• konjunktivitis
• plućne hipertenzije
• za vrijeme spavanja
• visoki krvni tlak
• frontalni sinusitis, sinusitis
• infekcija urogenitalnog sustava

Stoga, liječenje pacijenata sa sindromom Edwards uključuje pravodobnu dijagnozu i terapiju ovih bolesti.

Prognoza za dijete

U većini slučajeva prognoza je loša. Jedinice djece s Edwards sindrom koji prežive do odrasle dobi, imaju ozbiljne mentalni invaliditet i zahtijevaju stalnu zdravstvenu njegu i kontrolu. Međutim, uz odgovarajuću obuku, oni su u mogućnosti odgovoriti na udobnosti, osmijeh, napraviti vlastitu hranu, kao i interakciju s njegovateljima, stjecanje različitih vještina.