Bolesti (sindrom) marfan

Marfan bolest se s učestalošću od 1 na 20.000 rođenih dijagnoze. Nasljeđivanje je autosomno dominantno. Pojava sindrom je uzrokovan mutacijom u genu odgovornom za sintezu fibrilin, jednog od strukturnih proteina vezivnog tkiva osnovnom tvari, što dovodi do različitih malformacija. Marfan sindrom metaboličke poremećaj kiseli polisaharidi (glikozaminoglikana) tip kondroitin i hijaluronske kiseline, i u vlakna, a u temeljnoj tvari vezivnog tkiva i njihove bubrega izlučivanje. Također povrijeđeno razmjena hidroksiprolin - važnu komponentu kolagen. Ovi biokemijski podaci mogu poslužiti kao osnova za potvrdu marfan sindrom. Tipično, 70-80% bolesnika s jednim od roditelja pati od ovog sindroma. U isto vrijeme, učestalost novih mutacija je dovoljno visoka.

U tipičnim slučajevima, bolest pacijent ima trijadu kliničkih simptoma za dijagnozu ovog sindroma: kostura šteta, kardiovaskularni sustav i oči. Pacijenti kažu asteničnih stas, duge i tanke udove, ruke i noge arachnodactyly, dimnjak prsa, kifoza, kyphoscoliosis, uski kostura lica, visokog rasta, slabost ligamentous aparata.

Marfan bolest oka bolesti može se mijenjati - katarakte, sekundarni glaukom, heterophthalmia itd, ali je najtipičnije su subluxation i iščašenje od leće i posljedičnog visoke kratkovidnosti ili hyperopia.

Kardiovaskularne manifestacije bolesti u djece se često nalaze u obliku poremećaja srčane provodljivosti sustava Prolaps mitralne valvule, metaboličke promjene miokarda kod odraslih - aorte aneurizme, što može biti uzrok iznenadne smrti u bolesnika. Tipično, bolesnici s aorte dilatacije događa, što dovodi do aorte povraćanja, a zbog lezija tunica media aorte zid u obliku mogu se pojaviti paketu aneurizme. Osim toga, odrasli kažu razvoj emfizema, plućne BLVD s ciljem kasnijeg prekida - to je sve posljedica degenerativnih promjena na tkivu pluća.

Bolest kod većine bolesnika s povoljnim djece. Međutim, s godinama, napreduje kvalitativne i kvantitativne promjene u metabolizmu proteina, posebno u razmjeni glikozaminoglikana. Dekompenzacija patološkog procesa javlja nakon dobi od 40 godina, kada se razvijaju simptomi zatajenja srca, krvnih žila aneurizme pukne.

Pravovremena dijagnoza marfan bolesti omogućava informiranog genetičko savjetovanje i prognozu. Liječenje je samo simptomatsko.

Dijelite na društvenim mrežama: