Marfan sindrom

sadržaj

• simptomi marfan sindrom
• marfan sindrom liječenje

Marfan sindrom može očitovati kao umjeren i u vrlo teškog oblika. Osobe s bolesti obično imaju visok rast i duge tanke udove.

Naziv bolesti je dobio ime po francuskom pedijatra, Antoine marfan. On je bio taj koji je 1896. godine prvi opisao simptome bolesti, kada se ispituje karakteristike sindroma imaju djevojčicu. Gen koji uzrokuje bolest, otvorena je odjednom, ali samo u 1991. Franchesko Ramiresom, radio u New Yorku.

razlozi

Marfan sindrom javlja se u oko 1 od 5000 ljudi. Dakle, smatra se da je rijetka bolest. Prema istraživanjima, bolest uzrokovana mutacijom određenog gena, to jest gena proteina fibrilin koji je u petnaestom kromosomu. Ova mutacija dovodi do poremećaja u normalnom razvoju fibrilin i abnormalnosti u svojoj strukturi. Najčešće gen ovog sindroma se prenosi na djecu od svojih roditelja, koji također imaju bolest. Ako jedan roditelj ima marfan sindrom, u 50% slučajeva, dijete će se roditi s istom bolešću.

Simptomi marfan sindrom

Neke jedinstvene simptome koji su karakteristični za tu bolest ne postoji. treba uzeti u obzir prisutnost pacijenta kombinaciju nekoliko značajki za dijagnozu. Te značajke uključuju: duge udove, aneurizma aorte korijena i mjesto leća u oku. Ukupno ima više od 30 kliničkih znakova bolesti. Svi ovi simptomi su uglavnom karakteriziraju promjene u kostura, zglobove i kožu. Smatra se da je velika vjerojatnost prijenosa naslijeđenog sindroma.

Većina simptoma marfan sindrom je povezan s koštanog sustava. Stoga ne čudi da je većina ljudi s ovog sindroma je prilično visok. Neki od njih imaju duge udove i duge tanke prste na rukama i nogama. Omjer span povećati ruke obično 1,05. Osim nerazmjerne udova i visokih pacijenata može se pojaviti i drugi prekršaji u koštanog sustava. Najčešće povrede je zakrivljenost kralježnice. Osim toga, moguće je bilo izbočene lijevak prsa deformacija, pretjerana fleksibilnost zglobova, vrstom anomalije, visoko nebo, ravnih stopala, spušten. U nekih bolesnika, prst zglobovi na nogama savijena, koja podsjeća na čekićem.

Također je moguće pojave strija na koži nerazuman. Dio pacijenata navedeno bol u zglobovima, bol u mišićima i kostima. Osim toga, takvi bolesnici mogu biti oslabljen i govor poremećaj koji je uzrokovan male veličine čeljusti i visoke nebo. Osim toga, postoji mogućnost ranog osteoartritisa.

For small criteria violations U skeletal system include incomplete extension od elbow, joints flat feet, wrists symptom i jedan symptom od thumb, acetabular protrusion, scoliosis, zajedničko "laxity a bird face". Prisutnost sindroma može reći, ako pacijent ima barem dva glavna kriterija ili jedan bolesti manifestaciju veliki i dva mala kriterij prikaza.

Marfan sindrom također može negativno utjecati na vid i oči. Kod takvih pacijenata, najčešće dijagnosticiran astigmatizam i kratkovidnost. U nekim slučajevima, ovi ljudi mogu biti prisutni naprotiv dalekovidnosti. Nadalje, 80% označenog pogrešne pozicije objektiva u jednom ili oba oka. Ovi poremećaji mogu se lako identificirati oftalmologa pomoću biomikroskop. U nekim slučajevima, problemi očiju pojavljuju tek nakon slabljenja vezivnog tkiva, koji je zbog mrežnice razdvajanja. U nekih bolesnika u ranoj dobi ne postoji takva oftalmološke probleme kao rani glaukoma. Više kriterij za promjene u oči, ako je to prisutnost subluxation sindrom objektiva. U ovom slučaju to je pomaknuta prema gore i cink ima manu veze. Za male kriteriji uključuju ravnanje rožnicu, hipoplazija šarenice je hipoplazija cilijarni mišić, kao i povećanje veličine očne jabučice. Ako morate imati najmanje dva kriterija, onda možemo govoriti o sudjelovanju sindroma očiju.

Najozbiljnije znakovi i simptomi bolesti smatraju se povrede normalne aktivnosti kardiovaskularnog sustava. Znakovi povredom mogu biti simptomi, kao što su nedostatak daha, umor, srčane aritmije, lupanje srca i angina. Često u bolesnika sa sindromom, zbog takvih povreda, ruke i noge su gotovo uvijek hladno. Ako je dijagnoza otkriva šum srca i promjene u EKG-u ili su prisutne simptome angine, pacijent se obično šalju na daljnje razmatranje. Uzrok regurgitacija može postati cistična medijalna degeneracija ventila, koji nastaje zbog prolapsa mitralnog i aorte ventila.

Više kriterija dijagnoza bolesti smatra proširenje uzlazne aorte i aneurizmu od uzlazne aorte. Za male kriterije odnosi Prolaps mitralne valvule, povećanje plućne arterije i mitralni anularni kalcifikacije. Posljednja dva uzimaju se u obzir samo do 40 godina. Isti kriteriji vrijede za mala proširenja ili aneurizme trbušne i prsne aorte. Ovaj kriterij se uzima u obzir i do 50 godina. Ako postoje bilo koji od manjih kriterija, onda možemo govoriti o sudjelovanju kardiovaskularni sustav u marfan sindrom.

Vrijedi pocherknut da je vodeći kriterij za dijagnozu bolesti, smatra proširenje aorte i aneurizmu. Međutim, u nekim slučajevima, pacijent nije otkrio nikakve srčane probleme. Unatoč tome, slabljenje vezivnog tkiva, što uzrokuje aneurizma ili aortalni uzlazne aorte. Ova patologija zahtijeva hitan tretman. Kada disekciju aorte pacijent žali na bolove u leđima ili prsima. Bol Söğüt dovesti do činjenice da je pacijent će biti osjećaj napetosti. Zbog bolesti vezivnog tkiva funkcionalnosti umjetni mitralni ventil može jednostavno ne ukorijeni u tijelu pacijenta. Iz tog razloga, u marfan sindromom moraju biti oprezni u liječenju srčanih zalistaka. To je najbolje primijeniti metode liječenja, koje nisu usmjerene na zamjenu ventila, i vratiti normalnu funkciju ventila.

Valja istaknuti slučajeva trudnoće u žena s marfan sindrom. Ako žena nema vidljivih poremećaja u kardiovaskularnom sustavu, rizik od Disekcija aorte je još uvijek prilično visoka. To može dovesti do smrti, čak i ako se provodi pravodobno liječenje. Iz tog razloga, žene s marfan sindrom prije zatrudnjeti, morate proći temeljit pregled i dobiti mišljenje liječnika. Ako liječnik ne smije zatrudnjeti, kako bi se utvrdilo je promjer aorte mora biti svakih 6-10 tjedana tijekom trudnoće za obavljanje ehokardiografiju. Ako slijedite sve liječnika preporuku, dostava obično odvija bez ikakvih komplikacija, naravno.

Osoba s marfan sindrom postoji rizik od nastanka akumulacije zraka u šupljine (pleuralni pneumotoraks). U tom slučaju, zrak iz pluća i traje trljanje šupljine između pluća i prsnog koša. To dovodi do činjenice da su pluća komprimirani. Pacijent s nakupljanjem zraka u šupljine pleuralni obično žali jakih bolova u prsima. Tako se diše i često pogodno surfaktanta. Pacijent se promatra tešku otežano disanje. Često takvi ljudi su označena cijanozu ili bljedilo kože, posebno licu. U nedostatku odgovarajućeg tretmana može biti smrtonosna. Marfan sindrom također može biti povezana s apneja za vrijeme spavanja. U tom slučaju, osoba u trenutku zaustavljanja ventilacije za više od deset sekundi. Kao takav, velikim dijagnostičkim kriterijima koji ima bolest u slučaju poremećaja u plućima nije. Među manjim kriterija mora biti navedeno na vrhu bull jednostavan i spontani pneumotoraks.

Marfan sindrom može utjecati na kvalitetu ljudskog života, ako postoji Duralna ektaziya, što je slabljenje i istezanje vezivnog tkiva duralnom vreće membrane koja obavija leđnu moždinu. Općenito između živčanog sustava lezije velike dijagnostičke kriterije sindrom ima ectasia dura mater, javlja se u lumbosacral regiji. Ove bolesti se može detektirati magnetskom rezonancijom (rezonance) ili CT (Computed Tomography).

dijagnostika

Konačna dijagnoza bolesti može se izvršiti samo nakon pune sveobuhvatan pregled. U isto vrijeme se koristi genetika, kardiologiju, oftalmologiju i ortopediju. Genetika se s obzirom na obiteljsku povijest. Svrha ovoga je da se identificiraju rođake koji su umrli od kardiovaskularnih bolesti. Ispitivanje od strane kardiologa u pravilu provodi rentgen, elektrokardiogram, ehokardiogram. Potonji je potrebno odrediti veličinu aorte. Oftalmolog kada se promatra sa biomikroskop ispituje oka. To je potrebno radi otkrivanja pomicanje leće, ili bilo koje druge abnormalnosti. Ortopedski kirurg će ispitati kralježnice i rebra pacijenta za prisutnost skolioze. To također može otkriti stana.

Ako se utvrdi da je bolest nasljedna, konačna dijagnoza je napravio, ako se utvrdi prisutnost karakterističnih obilježja najmanje dva tjelesnih sustava.

Ako naslijeđe nije, za dijagnozu zahtijeva da su znakovi bolesti potvrđeno u najmanje tri sustava tijela. Važno je napomenuti da se simptomi se dijete ne može pojaviti u ranom djetinjstvu, ali se može pojaviti u starijoj dobi. U nekim slučajevima, kako bi bili dijagnoza može potrajati nekoliko godina. Danas je moguće liječiti simptome, čak i prije nego što je dijagnoza.

Marfan sindrom liječenje

Do danas ne postoje lijekovi koji bi liječiti marfan sindrom. Međutim, zahvaljujući napretku u modernoj medicini životni vijek takvih bolesnika znatno je povećan. Liječenje ove bolesti se obično izvodi kao što se razvija. No, najvažnije je prevencija, usmjerene na usporavanje razvoja aneurizme aorte.

Da bi se smanjila oštećenja srčanih zalistaka i usporavanje progresije aneurizma aorte procesa mora uzeti lijekove koji se izbjegla aritmije, niži krvni tlak i smanjiti broj otkucaja srca. Ako je promjer aorte povećava i pacijent razvija aneurizma aorte, to može uzrokovati seciranje ili dovesti do kvara jednog srčanog zaliska. U tom slučaju, operacija je potrebno. U takvim okolnostima, obavlja prilično složenu operaciju transplantacije aorte. To je najbolje obaviti operaciju, kada je promjer od aorte korijena ne više od 50 milimetara.

Povrede koštanog sustava i vizija poremećaja sustavi danas su obično tretirani s miorelaksanata i raznih bolova. Fizioterapeut mogu koristiti TENS terapija i ultrazvuka.

Izvor Članak izvorna hnb.com.ua