Genetske bolesti Turnerov sindrom

Grupa, koja predstavlja genetske bolesti Turner syndrome na prevalenciji nije zadnje mjesto. Po prvi put u odnos abnormalnosti fetalnog razvoja, majčine trudnoće i prisutnosti patologiju seksualnog infantilizam, neispravan razvoj spolnih žlijezda i hipofize u novorođene kćeri je bio instaliran i opisana je Shereshevskiy znanstvenika u 1925.

Doktor Turner razvio ovaj znanstveni zaključak, opisujući tri simptome koji su tipični za Turner sindrom:

1. Seksualni infantilizam, hipoplazija ili odsutnost spolne žlijezde funkcije.

2. pterigoidnom nabora kože na obje strane pacijenta vrata.

3. deformacija lakat zglobova.

Ipak ostaje tajna mehanizam nastanka ovog genetskog poremećaja u djece. No, bilo je navedeno da trudnoća kada je fetus ima taj razvoj anomalija odvija vrlo teško, s toksikoza, prijeti pobačaj u svim fazama, dostava obično dogodi prerano, s patologije.

Genetskih bolesti, Turnerov sindrom.

Pojava sindroma Turner u djeteta zbog odsustva jednog od X kromosoma, odnosno većih nedostataka u svojoj strukturi.

U početku, embrij razvija normalno u njegovim gonada ide kartica zametne stanice normalnog iznosa. U drugom i trećem tromjesečju trudnoće, iz nepoznatih razloga, a postoji brza degeneracija, involucije spolnih stanica. Kada se dijete rodi s Turner sindrom, u svojim gonada zametne stanice u potpunosti odsutan, ili su u jediničnim količinama.

Djevojka je uvijek mijenja hormona, ženski spolni hormoni u tijelu su prisutni u nedovoljnim količinama, tu je dijete seksualno nerazvijenost, mali porast. U adolescencije i odrasle dobi menstruacije ili ne postoje ili su vrlo rijetki i rijetko. Ljudi koji su bili Turnerov sindrom, gotovo svi bezuspješni.

Jajnici dijete s Turner sindrom se sastoji od vezivnog tkiva, ne nose nikakvu funkciju i ne sadrže gonade. Ponekad je istraživanje pokazalo rudimentarne testise, u sjemenovod, jajnike.

Za Turnerov sindrom karakterizira skraćivanje metatarzalne i metakarpalnih kostiju može biti nepostojanje određenih falangi na prstima, uvijek deformira zglob joint, javlja vertebralna osteoporoze.

Bolesnici s Turnerov sindrom snimkama ne otkriva promjene u kostima lubanje i, posebice, u turskom sedlu, ali jasno vidljive malformacije srca i krvnih žila. Takvi ljudi često imaju nezaroschenny arterijski kanal, strukturni nedostaci na interventrikularni septuma, znatno sužen ulaz aorte, coarctation aorte. Bubrezi također pokazuju više nedostatke i kvarove. Osobe s Turner sindrom može očitovati sljepoće i drugih poremećaja povezanih s recesivnim genom.

Sindrom Dijagnoza Turner.

Dijagnoza nenormalan razvoj djeteta nije teško. Većina djece od samog rođenja zaostaju svojih vršnjaka, oni predstavljaju karakteristične nabore na koži vrata, otkrila više malformacije. Ponekad sindrom manifestira tijekom pubertetskog razvoja djeteta, kada je organizam retardacija rasta postaje očito potpuni izostanak menstruacije. U Turner sindrom pokazuje pretjeranu omotača na osteoartikularne sustav vratu deformacije, malformacije srca i krvnih žila.

Novorođenčeta ne valja ili ne refleksa sisanja, beba često nemiran, on ima napade povraćanja. Ponekad fizički malformacije pratnji mentalne retardacije djeteta i povrede intelekta.

pacijenti rast zaustavlja na 135-145 cm, oni su često bili pretili, što je porast u zglobovima, konveksne prsima, kratak vrat. Dlaka na vratu ima nizak rast u inozemstvu - ponekad ta granica dosegne ramena. Osobe s Turner sindrom često imaju više žarišta pigmentacije i madeža na koži, visokog krvnog tlaka.

U djevojčica, postoji hipoplazija od labia majora, himena i klitoris. Mliječne žlijezde su niske, nisu razvijeni. Kod muškaraca je skrotum može biti nedovoljno razvijena.
U dijagnostici Turner sindrom uzeti u obzir vanjske znakove sindroma i oslabljen tjelesnom razvoju, kao i istražiti kariotip sex kromatina.

Tretman bolesnika s Turnerovim sindromom.

Budući da je ovo genetska anomalija, potpuno ispravni kariotipu bolesnici s Turner sindrom nije moguće. No, ako je tretman i korekcija određenih poremećaja provesti vrijeme, možete eliminirati neke od negativnih posljedica manifestacijama sindroma.

Prva faza liječenja temelji se na korištenju steroidnih hormona za stimulaciju rasta ljudskog tijela. Tijekom liječenja i njegova intenziteta propisana od strane liječnika. Pacijent s Turner sindrom propisati estrogena u dobnoj skupini 14-16 za formiranje sekundarnih spolnih karakteristika, ovaj tretman treba provoditi tijekom fertilne dobi. U liječenju ljudi koriste terapije muške spolne hormone.

Za uklanjanje neželjenih bora na koži na vratu provodi plastične kirurgije kože ekscizije krila.

Trenutno, za korekciju rasta i razvoja u bolesnika s Turnerovim sindromom su tretirane hormonima rasta - je ljudski hormon rasta.

Turnerov sindrom - prognoza.

Bolesnici sa sindromom Shereshevscky -Ternera povoljno prognozu za život, osim u slučajevima u kojima je sindrom praćeno teškim oštećenjima u organima kardiovaskularni sustav.

Neki ljudi s Turnerovim sindromom nalazimo mentalnu retardaciju i intelektualni invaliditet, ali to se ne događa često.

Osobe s Turner sindrom u većini slučajeva očuvanih intelekt, oni su dobro teachable i mogu biti produktivni u bilo kojem području.

U obiteljskom životu, ljudi s Turnerovim sindromom mogu sami ostvariti, ali hormonske nadomjesne terapije često ne daje rezultate, a pacijenti ne mogu imati djecu, dok preostalih sterilan tijekom cijelog života.

Grupa, koja predstavlja genetske bolesti Turner syndrome je vrlo čest.

Ostati zdrav!