Downov sindrom: simptomi trudnoće i uzrokuje patologiju

Trudnoća - vrijeme velike radosti, nade i uzbuđenja. No, te devet mjeseci su također zabrinuti za ženu, jer svaki želi znati da je dijete zdravo. Ako ukazuju na znakove Downova sindroma u trudnoći, liječnici na temelju ispitivanja može staviti razočaravajući dijagnozu. Prije paniku, potrebno je znati više o potencijalnom problemu.

Downov sindrom: uzroka i simptoma

Downov sindrom - vrsta genetski poremećaj koji dovodi do raznih kašnjenja u fizičkom rastu i razvoju intelektualnih sposobnosti. Pod normalnim okolnostima, ljudska stanica sadrži 23 para kromosoma, jedan od svakog roditelja. No, ponekad to ne uspije dijeljenja stanica i kromosoma 21 umjesto dva para primjeraka podijeljeno je u tri dijela. Stoga Down sindrom je bio moj drugi naziv - trisomija.

Uzroci sindroma Down u trudnoći može biti povezana s genetskim mutacijama:

• U 95% uzrok pojave Downov sindrom kod djece je abnormalna stanica podjela. U tom slučaju, dijete dobiva jedan dodatni ponavljanje 21 para kromosoma umjesto dva. Sličan rezultat se javlja u oblast patološkog stanica tijekom razvoja jajašaca i spermija sazrijevanja, koji je načinjen u procesu spajanja dodatni par molekula.
• Mnogo rjeđi tzv mozaik sindrom. U tom slučaju dijete dobiva dodatnu kopiju kromosoma 21 u samo nekoliko stanica. Slična pojava se javlja već u procesu oplodnje jajne stanice po spermi.
• U 2-3% slučajeva uzrok sindroma Down u trudnoći može biti Robertsonian translokacija. Prema ovom kompliciranom imenom liječnici znači da dodatni materijal kromosoma 21 je izvorno bio smješten u ćeliju roditelja prije djetetovog začeća.

U tom slučaju, za vrijeme trudnoće žena će primjetiti u sebe ili svoje dijete bilo nepravilnosti, ali samo medicinski testovi mogu otkriti karakteristične simptome.

Bilo prenosi baštini Downov sindrom?

Suprotno uvriježenom mišljenju, većina djece ne može dobiti Down sindrom od majke i oca. Dogoditi ovako mogao samo ako je pogreška u diobi stanica javlja se na jednoj od faza razvoja sperme, jaje ili embrija.

Vidi također:

• HCG s izvanmaterične trudnoće
• HCG tjednima

Izuzetak od ovog pravila je Robertsonian translokacija. Međutim, ovaj oblik bolesti je izuzetno rijetka. Ukupno 4% djece s Downovim sindromom su fiksne Robertsonian translokacija samo 1% djece ima ovu bolest naslijedila od mame ili tate.

Kako dijagnosticirati Down sindrom u trudnoći?

Probir za Downov sindrom se obavlja na različitim stadijima trudnoće. Posebna pažnja posvećuje se žena starijih od 35 godina i ako je otac djeteta više od 40.

prvog tromjesečja

Downov sindrom u ovoj fazi trudnoće procjenjuje kao rezultat testa krvi i ultrazvuk. No, ti testovi imaju visoku lažno pozitivan rezultat u odnosu na istraživanja provedena u kasnim fazama trudnoće. Ako rezultati ispitivanja nisu zadovoljni s liječnikom, može ponuditi da ide nakon 15 tjedana trudnoće, dodatna istraživanja - amniocenteze.

drugo tromjesečje

Između 15 i 20 tjedna trudnoće pomaže otkriti Down sindrom i ultrazvuk test za marker četiri ekrana. Osim toga, takve studije nam omogućiti da uspostavi i druge nedostatke mozga i moždine bebe leđne. Ako bilo koji od rezultata će imati odstupanje od norme, žena se automatski prebacuje u skupinu visokog rizika od rađanja djeteta s Downovim sindromom.

dodatni testovi

Ako je trudnoća ima visok rizik od Downovog sindroma u fetusa, liječnik može propisati prolaz dodatna ispitivanja, kao što su:

• Amniocenteza. Liječnik uzima uzorak plodne vode kako bi se utvrdio broj kromosoma u djece. Test se obično izvodi nakon 15 tjedana trudnoće.
• Test placentocenteza. U svrhu analize broj kromosoma u djeteta, liječnik će morati uzeti uzorak tkiva posteljice. Ovaj test se radi na 9 i 14 tjedana trudnoće.
• Cordocentesis predstavlja perkutana pupkovine uzorkovanje krvi za provjeru za nedostatke u fetus u razvoju. Studija provedena nakon 18 tjedana trudnoće i samo kada su ostali testovi nisu pokazali dosljedne rezultate.

Neke žene ne žele proći ove testove, zbog opasnosti od mogućeg pobačaja. Umjesto toga, oni su spremni na rizik da rodi nezdrave dijete, nego ga izgubiti.

Vjerojatnost Downov sindrom: statistika

U stvari, čak i savršeno zdrava žena može roditi dijete s Downovim sindromom. No, znanstvenici kažu da je rizik od takvih poremećaja značajno se povećava s dobi majke. Na primjer, nedavna istraživanja su pokazala sljedeće rezultate:

• 20-godišnja žena ima šansu 1: 1500 do rođenja djeteta s Downovim sindromom;
• 30 godina - 1-800;
• 35, - 1 do 270;
• 40 godina - 1-100;
• 45 godina - 1 do 50 ili više.

Ipak, treba imati na umu da je rizik od začeća djeteta s Downovim sindromom je znatno veća od gore navedenih statistika. To je zato što oko 3/4 trudnoća sa sumnjom na ove patologije su prekinuli u ranim fazama.

Ako žena već rodila dijete s Downovim sindromom, rizik da se bolest u narednim djece uvelike se povećava. Oko 1 100 žena s prethodnom nezdrave dijete može imati drugi ili treći dijete s istom dijagnozom.

Osim toga, spol roditelja s nenormalnim kromosoma izravno povećava rizik od prijenosa Down sindrom Robertsonian translokacijskim dijete. Ako je otac, onda postoji šansa od oko 3%. Ako nositelj sindroma - majke, rizik se povećava na 88%.

Vidi također:

• Prvi probir u trudnoći
• Screening - što je to i kako to učiniti?
• IVF: IVF oplodnje i kako to učiniti ECO

U svakom slučaju inzistirati na prekid trudnoće ne može bez liječnika, i roditi ili ne dijete sa sličnim poteškoćama, svaka žena ima pravo odlučiti. Osobe s Downovim sindromom mogu živjeti zdrav i ispunjen život. Nedavna medicinski napredak, kulturno i institucionalna podrška za pružanje pomoći u prevladavanju teškoća.