Primarni hemokromatoza - dijagnoza i liječenje
Kongenitalna bolest, nasljeđuje autosomno recesivno. Razlog za 80% slučajeva (tj N. klasični hemokromatoza). Mutacija S282Y gen koji kodira protein membrane HFE, odgovornu (zajedno s drugim čimbenicima) za stimuliranje produkcije hepatične hepcidina - akutne faze protein koji je inhibitor usisne žlijezde gastrointestinalni trakt, a njegov otkaz iz makrofaga. Klinička penetracija ove mutacije je nizak (28% muškaraca i 1% žena) [zahvaljujući „zaštite” utjecaj gubitak krvi tijekom menstruacije i trudnoće]).
U preostalih slučajeva imaju i druge HFE mutacije ili druge mutacije gena, npr., I sam hepcidina. Povećana rezultate apsorpciju željeza u akumulacije u parenhimsko organima, prvenstveno u jetri, gušterači, srcu i zglobovima.
Dijelite na društvenim mrežama:
Povezan
- Hipertrofična kardiomiopatija i njegova simtomy
- Achondroplasia
- Albinizam
- Sekundarna sidcrozu
- Srce abnormalnosti razvoja
- Bolesti koje se prenose po muškoj liniji
- Policitemija vera (PV) - dijagnoza i liječenje
- Što je B-limfociti
- Mutageni
- Knudson hipoteza
- Mutacija
- Onkogena
- Aritmogeničnih pravo klijetke kardiomiopatija
- Glavni uzrok raka - nije način života, i slučajne mutacije
- Američki znanstvenici sudjelovali u mucanju
- Žene s mutacijama u genima imaju posezala za operaciju
- Dijagnoza, liječenje i prevencija nasljednih bolesti u djece
- Diferencijalna dijagnoza nasljednih coagulopathies
- Nasljedne bolesti i malformacije bronha i pluća kod djece
- Uzroci Edwards sindrom
- Je bolest hipertenzija kod ljudi