Trebam li novorođenče screening za urođene mane?

Nedavno provedeno istraživanje roditelja o tome treba li pregledati sve djece da prepoznaju potrebu bolesti na Krhak-X (Zajednički nasljedna bolest koja dovodi do razvoja nasljednih inferiornosti i raznih fizičkih, emocionalnih i bihevioralnih karakteristika). Mišljenja ispitanika su bili podijeljeni.

Po prvi put obveznog Program probira Novorođenče je predloženo u 2006, American College of Medical Genetics. Popis glavnih bolesti, koje nužno mora biti dijagnosticiran je 29 pozicija. Među njima su takve uobičajene su bolesti koje su fenilketonuriju i blagi oblik cistične fibroze.

Tada govorimo o sindrom, fragilnog-X To nije bilo. Prvo, zbog visokih troškova analize (stotine dolara, sada je analiza je mnogo pala na $ 10). Drugo, identifikacija mutirani gen nije dao jasne prednosti.

Budući da je bolest neizlječiva. I što je najvažnije, simptomi Ne mogu pojaviti tijekom života djeteta. I u ovom slučaju, poznavanje roditelja o prisustvu djeteta ove podmukle bolesti uzrokovane samo besmisleni tjeskobu. Dakle, roditelji cijeli život živjeti kao na bure baruta, znajući da im je dijete u svakom trenutku može razviti neizlječive ozbiljne zdravstvene poremećaje.

Među mladim majkama čija su djeca rođena u rodilištima na Sveučilištu u Sjevernoj Karolini, istraživanje je provedeno uz sudjelovanje više od 2.000 žena. Istraživači su ih pitali da odgovori na pitanje da li žele da se njihov novorođenče provedeno je istraživanje o prijevozu mutacije gen, uzrokuje sindrom ili Fragile-X i zašto.

negativan Mi smo dali nešto više od jedne trećine ispitanika. Od tog broja, petina priznao svoju nevoljkost brinuti o rezultatima istraživanja. Otprilike isti broj ispitanika - protiv bilo kao testiranje svoje djece, uključujući i genetski. I malo manje od mlade majke ne vole razmišljati o tome što i kada im je dijete bolesno.

Većina dogovora o istraživanju njihove novorođene djece objasniti svoju želju da se u slučaju pozitivnog rezultata, bit će vremena za pripremu potrebne uvjete za život djeteta u vrijeme manifestacije njegovih simptoma. Zanimljivo je da mnogi još uvijek se slažu samo zbog želje da se pomogne istraživačima u njihovom radu.

statistika morbiditet sindrom, fragilnog-X Ne mogu govoriti o ovoj bolesti kao čest. S ovom dijagnozom rođen 1 dijete u 4000 dječaka i 6000 djevojčica. Najviša incidencija kod djevojčica nego dječaka, objasnio vrlo jednostavno: cure na jedan X kromosom više.

Kao što je već spomenuto, bolest je neizlječiva, ali se može spriječiti. Da biste to učinili, čak i za vrijeme trudnoća žene prolaze kroz postupak kromosomske analize.