Downov sindrom u trudnoći

Downov sindrom je prvi put opisao engleski liječnik Dzhon Daun - kršenje kromosoma, nego prisutnost dodatnog 21. kromosoma u setu kromosoma djeteta koje je dobio od oca ili majke. Obična dijete mora biti 46 kromosoma, dijete s Downovim sindromom 47, što dovodi do poremećene fizičke i mentalne razvoj retardacijom. Ovaj sindrom javlja u 1 na 600-700 djece. Za dugoročne prakse istraživanja znanstvenika, figuring out uzrok povrede odstupanja jaja kromosoma, otkrili smo da to ovisi o dobi u kojoj je baka (po majci) rodila kćer, dobi žena i muškaraca koji su blizu u rodbinskih brakova.

Vjerojatnost ove bolesti mogu biti djeca 20-year-old žena (1: 1500), a za žene, čija starost je dosegla 40 godina života (1 100). Dugo nasljedna bolest dijagnosticira pomoću metode - amniocenteze, koji se sastoji u ogradu amnionske tekućine kroz tanku iglu kroz uboda u trbuh trudne žene.

Posebno protein - alfa-fetoprotein (AFP), proizvodi u jetri fetusa, otpušta u amnionske tekućine, a zatim ulazi u krv trudnica, razina AFP u svom venske krvi i da odgovarajuće zaključke. Razina ispod normale pokazuje razvoj Downovog sindroma fetusa, a iznad norme abnormalnosti neuralne cijevi. S povećanjem vremena razina AFP u stalnom porastu. Međutim, ova metoda ne može koristiti za pregled svih trudnica, zbog određenih karakteristika svakog od njih.

Samo žene u opasnosti, kasno Rodia proći ovu proceduru. Postoji nekoliko dijagnostičkih metoda za otkrivanje razvoja patologije fetusa u maternici. Ovo je test krvi za humani korionski gonadotropin sjediti na 10-13 tjedna trudnoće i istraživanja AFP (ACE) u razdoblju od 16. do 18. tjedno. Takve screening testovi ne daju garanciju sto posto u dijagnostici, oni mogu pokazati i pozitivne i negativne rezultate.

Ali CVS precizno može osigurati dijete ima kromosomske abnormalnosti ili ne.

Cijeli postupak odvija pod ultrazvukom stroj koji se koristi kako bi se utvrdilo gestacijsku dob i posteljice lokalizacije. Se uvodi kroz vaginu sonda ogledalo izvađen komad korionskih resica, koje su tanke prst poput bičevima. U posteljice stanice sadrže genetske informacije omogućava određivanje vanjsku strukturu kromosoma i njihov broj, kao i bebe seksa.

- Pronađeno pogrešku u tekstu? Odaberite ga i nekoliko drugih riječi, pritisnite Ctrl + Enter
- Ne sviđa članak, ili kvalitete dostavljenih podataka o? - Pišite nam!

Simptomi Sindrom Down

U vodi fetusa ultrazvuka tijekom 14 tjedna trudnoće može detektirati kršenje formiranja skeletne kosti, povećava potiljačni propušta više od 5 mm, crijeva echogenicity prisutnosti bolesti srca, širenje bubrežne čašice, formiranje mozga spleta krvnih žila ciste. Visoko kvalificirani profesionalni može otkriti odsutnost nosne kosti, vrat nabora u fetusa, što znači nakupljanje potkožnog tekućine. To sve ukazuje na znakove Downova sindroma.

Konačna dijagnoza se provodi do kraja petog mjeseca trudnoće. Downov sindrom je prepoznatljiva jer ima značajke u izgledu djeteta, a to su: kosih očiju i ravnu površinu, široka usta i široki plosnati jezik, imaju uzdužni utor, okrugli oblik glave s kosim čelom. Kratki širok vrat. Uši zasađena s niskim prijanja režnju.

Također možete definirati u oči, Iris promatrati tzv Brushfelda mjesta. Dlaka je rijetka, mekana kosa, ravna rast niska linija u vrat. Izbočene ili ljevkasto oblikovan prsima. Gornji i donji udovi kraći, ruke i noge proširena. Također, karakterizira skraćenom i zakrivljena malog prsta s dva utora. Dlanovi su samo jednu poprečnu tetradigitate brazdu. Ona primjećuje promjene unutarnjih organa i abnormalni rast zubi.

Iako je Downov sindrom je okružen mnogim predrasudama i zablude, tražiti krivca nema smisla. Smatra se da će u budućnosti djece s ove patologije su obučeni loše zaostaju u mentalnom razvoju. Ali sve to je demantirao je primjer živote mnogih ljudi koji imaju svoje individualne karakteristike, imaju svoje navike, hobije. To nije spriječilo glumac Pascal Duquesne, postao poznat i dobiti srebrnu nagradu na filmskom festivalu u Cannesu.

Uspješan američki glumac Kris Burk živjeti ispunjen život s tom dijagnozom. Glazbenik i skladatelj Ronald Jenkins cijeniti milijuni slušatelja obožavam elektronsku glazbu, on se smatra genijem. Postoje slučajevi u kojima mladi s Down sindromom su prvaci u raznim sportovima.